بیماری‌ها و مشکلات بسیاری در دنیا وجود دارند که یکی از آن‌ها را مشکلات سندرمیک دربرمی‌گیرد. این مشکل که انواع مختلفی در زیر‌مجموعه خود دارد، می‌تواند عارضه‌های گوناگونی را به‌وجود بیاورد که یکی از بارز‌ترین این عارضه‌ها مربوط به علائم کم شنوایی است. می‌توان از داون، دست – شنوایی، شکاف کام و… به‌عنوان برخی از سندرم های مرتبط با کم شنوایی نام برد.

هر ‌کدام از این عارضه‌ها به شکل منحصر‌به‌فردی نمود پیدا می‌کنند که اغلب در سن کودکی خود را نشان داده و در سنین بالا‌تر منجر ‌به مشکلات شنیداری می‌شوند.

نام تریزومی ۲۱ برای آن روی داون نهاده شده که افراد دارای این عارضه، یک کروموزوم اضافه در جفت کروموزوم ۲۱ خود دارند. اغلب افرادی که دارای داون هستند، لاله گوش باریکی دارند که همین مسئله می‌تواند عامل اصلی کم‌شنوایی در آن‌ها شود.

این موضوع در برخی از آن‌ها بیشتر و در برخی دیگر، کمتر خود را نشان می‌دهد. در میان سندرم های مرتبط با کم شنوایی، تریزومی ۲۱ بیشتر دیده می‌شود. مشکل شنیداری در این ناهنجاری ژنتیکی، با استفاده از سمعک قابل حل‌شدن است.

سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته ( Malformed low set ears )

این ناهنجاری می‌تواند علت‌های مختلف داشته باشد که تریچر کولینز، داون و ترنز، از شایع‌ترین علل هستند. وقتی یک فرد دارای این ناهنجاری‌ها باشد، ممکن است با دیگر عارضه‌ها همچون Malformed low set ears هم مواجه شود. البته اصلی‌ترین دلیل ایجاد این معضل از میان سندرم های مرتبط با کم شنوایی، اختلال در شکل‌گیری گوش جنین در رحم مادر است.

امکان دارد هنگامی‌که دیگر ارگان‌های جنین در حال رشد و نمو بودند، این بخش رشد مناسبی نداشته باشد و سبب بروز بد شکلی شود. پایین قرار‌گرفتن گوش، در قسمت خارجی لاله بوده که می‌تواند عمل شنیدن صدا‌ها را در فرد مختل کند.

سندرم آپرت

در این معضل که با نام آپرت شناخته می‌شود، جمجمه نوزاد متولد‌شده جایی برای رشد باقی نمی‌گذارد. در ‌واقع جمجمه نوزاد‌ها پس از تولد دارای مفاصل فیبری است که باز می‌مانند تا مغز رشد خود را کامل کند. وقتی این مفاصل زود‌تر از موعد خود بسته شوند، مغز جایی برای رشد‌کردن ندارد؛ به همین دلیل به جمجه سفت‌شده و فشار می‌آورد.

در میان سندرم های مرتبط با کم شنوایی، آپرت علاوه‌بر ایجاد مشکلات شنیداری، می‌تواند مشکلات دیگر را هم به‌وجود بیاورد؛ چراکه مغز از حالت عادی و معمول خود خارج شده و حتی می‌توان شکل ظاهری بد آن را از صورت و سر هم مشاهده کرد. وقتی بخشی از مغز که مرتبط با عوامل تحریک‌کننده شنیداری است در حالت فشار باشد، نمی‌تواند به‌خوبی کار کند.

البته در حالت ورم‌کردن سر فرد، گوش‌ها هم شکل عادی خود را نخواهند داشت.

سندروم آکندروپلازی

آکندروپلازی که با نام غضروف نارویا هم شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که فرد دارای این اختلال به حالت کوتوله در می‌آید. در این سندروم، یکی از پروتئین‌ها که نقش اساسی در غضروف استخوان‌ها دارد، جهش یافته و از حالت طبیعی خود خارج می‌شود. اغلب اوقات سر این افراد دارای اندازه عادی بوده و بقیه اندام‌ها به کوتولگی مبتلا می‌شوند.

از بین سندرم های مرتبط با کم شنوایی، این عارضه به علت گوش‌های کوچک، ناهنجاری‌های درونی گوش و همچنین ضخیم‌بودن قسمت حلزون اختلال شنیداری را به‌وجود می‌آورد.

شکاف کام و کم شنوایی

وقتی یک کودک با شکاف لب به‌دنیا بیاید، امکان آنکه مایع درون حفره گوش میانی آن عود کرده و بیش از پیش ترشح شود، زیاد است. این معضل از بین سندرم های مرتبط با کم شنوایی، شاید در وهله اول چندان ارتباط خاصی با مسائل شنیداری نداشته باشد؛ اما وقتی عملکرد شیپور استاش با اختلال مواجه شود، این ارتباط هم شکل می‌گیرد.

حدود نصف افرادی که به این عارضه مبتلا می‌شوند، کم‌شنوایی را هم در ادامه خواهند داشت.

دیسپلازی برون پوستی

اینکه بیماری‌های پوستی بخواهند روی مسائل شنیداری تاثیر منفی بگذارند، امری بسیار نادر است که می‌توان یک مورد از آن را در سندرم دیسپلازی برون­پوستی مشاهده کرد. این بیماری پوستی با رنگ‌دانه‌هایی روی پوست قابل تشخیص بوده و می‌تواند بخش عمده‌ای از پوست بدن را درگیر خود کند.

در این عارضه از سندرم های مرتبط با کم شنوایی، وقتی این رنگ‌دانه‌ها به سمت گوش‌ها رسیده و آن‌ها را هم به خود آغشته می‌کنند، در قسمت گوش میانی ناهنجاری به‌وجود می‌آورند.امکان دارد این ناهنجاری به‌صورت انتقالی یا پیش‌رونده حسی – عصبی باشد.

سندرم X شکننده ( Fragile X )

ایکس شکننده در دسته ناهنجاری‌های ژنتیکی قرار گرفته و روند تکلم کودک را تا ۲ سالگی مختل می‌کند. ویژگی‌های این عارضه همچون اوتیسم بوده و با‌توجه به اختلال در کروموزوم X به‌وجود می‌آید. ایکس شکننده همچون برخی از سندرم های مرتبط با کم شنوایی، بر ‌اساس مختل‌شدن ژن در کروموزوم‌های جنسی پدیدار می‌شود.

افراد دارای این عارضه، مشکلات بسیاری دارند که عدم تکلم صحیح و گوش‌های بزرگ در آن‌ها سبب مختل‌شدن روند درست شنیدن می‌شود.

سندرم دست – شنوایی

این بیماری اغلب به‌صورت ارثی از نسلی به نسل دیگر منتقل شده و دلیل آن هم حسی – عصبی است. در این عارضه، پهنای انگشتان دست افراد کوتاه شده یا به‌صورت کلی عضلات از‌بین می‌روند. امکان دارد این معضل در یک، یا ۲ دست خود را نشان دهد.

دیستروفی عضلانی

یکی از سندرم های مرتبط با کم شنوایی، دستروفی عضلانی است که در دسته بیماری‌های ژنتیکی قرار می‌گیرد. این بیماری ژنتیکی ماهیچه‌های شانه، صورت، کتف و بسیاری از قسمت‌های بالا‌تنه را گرفتار ضعف عضلانی می‌کند. در برخی از افراد، بخش‌های لگن و شکم هم درگیر می‌شوند. بخش عمده‌ای از این افراد در ادامه بیماری‌شان با کم‌شنوایی هم دست‌و‌پنجه نرم می‌کنند.

نتیجه گیری

سندرم‌ها اغلب از جهش یا اختلال ژنتیکی به‌وجود می‌آیند و می‌توانند مشکلات زیادی را ایجاد کنند. سندرم های مرتبط با کم شنوایی در دسته این معضلات قرار می‌گیرند که اغلب آن‌ها از سنین کودکی یا حتی وقتی جنین در رحم مادر است، نمود پیدا می‌کنند. برخی از آن‌ها با سمعک ها در کلینیک گوش تهران رفع شده و برخی دیگر حتی نمی‌توانند سمعک استفاده کنند تا بتوانند صدا‌ها را بهتر بشنوند.

کلینیک دانیال

منبع

سوالات متداول

۱. کدام سندرم مرتبط با کم‌شنوایی با سمعک قابل کنترل است؟

تریزومی ۲۱

۲. آیا بیماری‌های پوستی هم می‌توانند روی قابلیت شنیداری افراد تاثیر بگذارند؟

بله؛ دیسپلازی برون پوستی یکی از اختلالاتی است که می‌تواند روند شنیدن را مختل کند.

۳. آپرت چگونه به‌وجود می‌آید؟

وقتی مفاصل فیبری جمجمه نوزاد پس از تولد بسته می‌شوند، مغز جایی برای رشد نداشته و این عارضه را به‌وجود می‌آورد.